Síndrome de PAF
A síndrome de PAF é encontrada em menos de 1% dos casos de cancro colorretal diagnosticados. Foi anteriormente conhecida como síndrome de Gardner.
É uma síndrome com características bem marcadas, e com um risco associado muito elevado.
Na PAF, inúmeros pólipos (centenas ou milhares) desenvolvem-se no cólon, assemelhando-se à textura de um tapete.
Por volta dos 16 anos de idade começam a surgir habitualmente os pólipos, embora a idade das primeiras manifestações varie entre os 7 e os 36 anos (ver quadro). Devido ao elevado número de pólipos, a probabilidade de um ou mais degenerarem em cancro é muito elevada: perto dos 100%.
Estima-se que um portador de PAF desenvolverá cancro colorretal, em média, aos 40 anos de idade, se não houver um tratamento adequado.
Para além do risco elevado de cancro colorretal, algumas famílias afectadas por PAF têm também associados outros problemas de saúde e outros tipos de cancro. Os casos conhecidos anteriormente como síndrome de Gardner estão associados a PAF com algumas manifestações extra-cólicas, como quistos sebáceos, lipomas ou osteomas.
A PAF raramente salta gerações e está associada ao registo de polipose na família. No entanto, aproximadamente 25% dos cancros por PAF são mutações de novo (uma alteração nova, sem evidências clínicas ou genéticas na família).
