Critérios clínicos
Doente com critérios de Amesterdão ou critérios de Bethesda
Se foi diagnosticado(a) com cancro colorretal (ou com outro cancro do espectro HNPCC) e cumpre os critérios de Amesterdão ou os critérios de Bethesda, e se for sua vontade, pode avançar para teste genético numa amostra de sangue periférico sem necessitar de passar por um teste de MSI. Os critérios clínicos mostram que a sua família é claramente candidata a um estudo do risco de cancro através de teste genético.
Doente sem critérios de Amesterdão ou critérios de Bethesda
Se foi diagnosticado(a) com cancro colorretal (ou com outro cancro do espectro HNPCC) mas não cumpre os critérios de Amesterdão ou Bethesda, a pesquisa de mutações em células do tumor (por MSI ou imunohistoquímica) não será uma opção, mas sim uma etapa necessária para prosseguir para teste genético.
E se preencher os critérios de Amesterdão, mas não tiver nenhum familiar doente vivo?
Se nunca tiver sido diagnosticado(a) com cancro, mas tiver uma história familiar de risco (preencher os critérios de Amesterdão), poderá haver a possibilidade de testar por MSI ou imunohistoquímica o tumor de um familiar próximo, que tenha sido arquivado pelos serviços de patologia do Hospital. De preferência, o tumor do familiar diagnosticado com cancro numa idade mais jovem. Se o resultado for positivo, pode haver possibilidade de avançar para teste genético.
Informe-se com o seu médico para conhecer as soluções possíveis e o enquadramento da sua família.
Critérios e teste de tumores
As evidências da história familiar de doença são muito importantes para o estudo genético. De tal modo, que é aconselhado em doentes que cumpram os critérios de Bethesda, a pesquisa rotinada de MSI e Kras na análise de biópsias ou tumores extraídos cirurgicamente. A pesquisa de mutações por teste de instabilidade de micosatélites (MSI) facilita o teste genético (se a pessoa/ família optar por o realizar) e os dois testes recolhem evidências importantes para o próprio tratamento.
Aconselha-se que seja testado primeiro o familiar diagnosticado com cancro colorretal numa idade mais jovem.
