Teste de HNPCC

A maior parte dos casos de HNPCC têm origem em mutações hereditárias (ou germinais) conhecidas nos genes MLH1 e MSH2.

Deste modo, foram desenvolvidos testes genéticos, actualmente disponíveis, para os genes MLH1, MSH2 e MSH6.

A investigação feita nos últimos anos permitiu organizar estas técnicas laboratoriais, que identificam alterações genéticas a partir de simples amostras de sangue.

No entanto, porque os genes a testar são vários e de análise complexa, a sequenciação (ou teste genético) pode ser  antecedida por um de dois testes, realizados em amostras de tumores e não em amostras de sangue: 

• teste de instabilidade de microsatélites  (MSI)
• teste de imunohistoquímica (IHC)
  que estuda as proteínas produzidas pelos genes MLH1, MSH2 e MSH6

São testes que verificam alterações em células somáticas (= células do tumor) e não comprovam se existe uma mutação germinativa (= mutação hereditária, que faz parte de todas as células do organismo).
Contudo, reúnem evidências que suportam (ou não) a necessidade de um teste genético, e dão uma indicação prévia do tipo de mutação responsável pela síndrome hereditária.

Um resultado positivo (MSI+), associado a uma história familiar significativa, dá indicação de que o estudo deve prosseguir para o teste de sequenciação genética, mais complexo.

Conheça mais sobre as condições em que estes testes são aplicados.