Resultados de MSI

Resultado positivo

Se a análise de um tumor for MSI + (= MSI-H ou MSI - elevado), o próximo passo é a sequenciação do gene com maior probabilidade de estar alterado (ou de todos os possíveis), a partir de uma amostra de sangue do familiar envolvido. 

O teste por sequenciação é complexo, por isso os resultados só são possíveis em quem já teve cancro e tem maiores probabilidades de ter a mutação.

Se necessário, também poderá ser testada uma amostra de sangue de outro familiar, desde que tenha tido cancro colorretal.

Se a alteração genética hereditária for detectada, o teste pode ser alargado a familiares saudáveis, para avaliar o seu risco futuro de doença.

Resultado negativo

O teste de instabilidade de microsatélites (MSI) é realizado à procura de um resultado positivo, que suporte as suspeitas de cancro hereditário por HNPCC. Isto porque um resultado negativo é muito menos informativo.

Se houver uma história familiar forte, um resultado negativo, não coloca de parte a hipótese de HNPCC. Ou poderá estar a indicar que o cancro na família está associado a um outro tipo de predisposição hereditária para cancro colorretal.

Por este motivo, o teste de instabilidade de microsatélites (MSI) deve ser sempre analisado tendo em conta a história da família em cancro colorretal.

Se houver dois ou mais resultados negativos na família, já será pouco provável que exista uma mutação para HNPCC.

Aconselhamos que consulte um geneticista ou um médico da especialidade para ter acesso a recomendações eficazes e adequadas ao seu nível de risco. Mesmo com um resultado MSI negativo podem-lhe ser recomendadas medidas adicionais de rastreio.

Resultado inconclusivo

Um valor de MSI - (=  MSI-L ou MSI-baixo) ou MSI indeterminado significa que o resultado não é informativo.

É uma situação semelhante ao que acontece quando há resultados contraditórios (ex. um familiar tem um resultado MSI - e outro MSI +).

Nestes casos, o teste a outros familiares que tenham desenvolvido cancro pode acrescentar informação importante para conhecer a genética familiar.