Teste para PAF e APAF
Cerca de 1% dos casos de cancro colo-rectal devem-se a alterações no gene APC, que levam ao aparecimento de sinais associados à síndrome de PAF (Polipose adenomatosa familiar).
A forma atenuada da doença – APAF – está associada ao mesmo gene, mas em regiões particulares, bem localizadas.
A investigação feita nos últimos anos permitiu detectar alterações típicas no gene APC, associá-las à doença, e organizar técnicas laboratoriais para identificá-las em simples amostras de sangue.
O teste genético mais comum para PAF e APAF envolve a leitura de todo o gene APC, com a sequenciação da totalidade do seu comprimento.
O teste genético para PAF, ao contrário do teste para HNPCC, pode ser proposto em idades muito jovens .
Após a recolha de sangue periférico, os resultados poderão demorar alguns meses. No final, o seu médico da consulta de risco terá informações que permitirão fazer uma melhor avaliação do seu risco de cancro e propor medidas para o futuro.
