Como se realiza?

É um teste simples para a pessoa.

O teste genético é uma pesquisa faseada de mutações, que deve ser sempre realizada primeiro num familiar que tem (ou teve) cancro.

O procedimento começa com a recolha de uma amostra de sangue, num hospital ou clínica, que é depois enviada para um laboratório especializado.

No laboratório, o teste pode seguir diferentes métodos de análise.

A maior parte dos testes genéticos procuram alterações à sequência normal do gene em causa.

Para isso, fazem uma leitura (sequenciação) do gene e registam as alterações, para que possam ser comparadas com mutações descritas pela comunidade científica como estando associadas ao cancro hereditário.

Outros testes genéticos não procuram alterações no DNA, mas nas proteínas produzidas pelos genes. Estes testes medem o comprimento das proteínas, ou a sua actividade funcional, procurando alterações ao que seria normal.

No cancro colo-rectal, os testes mais comuns identificam alterações no DNA, nos genes associados a HNPCC, PAF e MAP.
Ao contrário da ideia comum que se tem de um teste (rápido e conclusivo), estes testes são demorados e têm algumas limitações que deve conhecer . Quando os resultados finais chegarem, devem ser interpretados pelo seu médico da consulta de risco e conversados consigo.