O que é uma mutação fundadora?

Uma mutação fundadora é uma alteração genética que ocorreu há centenas de anos, e que foi transmitida de geração em geração, associada a populações fundadoras.

Populações fundadoras são populações ancestrais que, por motivos geográficos ou religiosos, se mantiveram isoladas (ex. povo judeu). O facto de estarem isoladas geneticamente fez com que algumas mutações se tornassem mais comuns nestes grupos, e se perpetuassem no tempo.

Como resultado prático, hoje em dia podemos encontrar alterações genéticas que são mais frequentes em determinadas populações do que noutras , como, por exemplo, algumas mutações associadas a cancro hereditário.

Nos EUA foram identificadas 2 mutações específicas no gene BRCA1 e uma no gene BRCA2 associadas ao cancro da mama hereditário no povo Judeu Ashkenazi.

Em Portugal, foi identificada uma mutação fundadora no gene BRCA2, em famílias do Centro e do Norte do país, para a qual se desenvolveu um  teste de diagnóstico  de cancro da mama. 

Esta mutação foi datada com cerca de 2400 anos.
Pela sua antiguidade, pensa-se que exista em mais famílias Portuguesas, e noutros pontos do mundo onde os marinheiros, comerciantes e emigrantes portugueses se estabeleceram ao longo dos anos.