Teste BRCA2 c.156_157ins Alu
A descoberta de uma mutação fundadora BRCA2 portuguesa permitiu entender melhor o cancro da mama hereditário no país.
Trouxe, como mais-valia principal, vantagens no diagnóstico.
Em vez do teste genético convencional, que pesquisa a totalidade dos extensos genes BRCA, pode agora ser disponibilizado, para famílias de risco, um teste rápido, em apenas três passos.
O novo teste examina apenas uma região restrita do gene BRCA2, onde se sabe estar localizada a mutação fundadora (c.156_157ins Alu). É, por isso, mais rápido e menos dispendioso.
Se o resultado for negativo, as famílias deverão então ser testadas para os dois genes, segundo os métodos tradicionais, de modo exaustivo.
Se o seu médico suspeita de uma mutação hereditária na sua família, e não tem nenhum familiar vivo que tenha sido afectado pela doença, ou que queira ser testado para mutações BRCA, pergunte ao seu médico qual a possibilidade de fazer o teste para esta mutação específica BRCA2 c.156_157ins Alu.
