Teste de BRCAs
O teste genético para BRCAs é um exame laboratorial realizado numa simples amostras de sangue, e sempre primeiro num familiar que tem (ou teve) cancro.
Os genes BRCA são genes extensos, complexos de analisar e, por isso, os resultados só são possíveis em quem já teve cancro e tem maiores probabilidades de ter a mutação.
O teste faz a leitura da informação dos genes BRCA1 e BRCA2, para que alterações encontradas sejam comparadas com alterações descritas pela comunidade científica como estando associadas ao cancro hereditário.
Ao contrário da ideia comum que se tem de um teste (rápido e conclusivo), o teste genético pode ser bastante demorado e tem algumas limitações que deve conhecer . Quando os resultados finais chegarem, devem ser interpretados pelo seu médico da consulta de risco e conversados consigo.
Cerca de 80% dos casos de cancro da mama hereditários correspondem a mutações conhecidas nos genes BRCA.
Em Portugal, uma percentagem significativa destes casos corresponde a uma mutação fundadora
identificada no gene BRCA2, para a qual já existe um teste específico, com vantagens no diagnóstico
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