Como se realiza?

É um teste simples para a pessoa.

O procedimento começa com a recolha de uma amostra de sangue, num hospital ou clínica, que é depois enviada para um laboratório especializado.

No laboratório, o teste pode seguir diferentes métodos de análise.

A maior parte dos testes genéticos procuram alterações à sequência normal do DNA, pesquisando o gene em causa.

Outros testes genéticos não procuram alterações no DNA, mas nas proteínas produzidas pelos genes. Para isso medem o comprimento das proteínas, ou a sua actividade funcional, procurando alterações ao que seria normal.

No cancro da mama, os testes mais comuns identificam alterações no DNA, nomeadamente nos genes BRCA1 ou BRCA2 (BRCA = BReast CAncer genes), localizados nos cromossomas 17 e 13, respectivamente.

Em casos muito específicos, podem ainda ser testados os genes PTEN e TP53, relativos às síndromes de Cowden e de Li-Fraumeni, mas estas contam menos de 1% de todos os casos de cancro da mama hereditários.

Pela sua complexidade, o teste podem demorar alguns meses.