Recomendações para mutações BRCA

Vigilância e profilaxia, relativamente a portadoras saudáveis de mutações BRCA1 e BRCA2, ou mulheres sobreviventes de cancro da mama e/ou ovário hereditário

Critérios formulados na VI Reunião de Consenso Nacional de Cancro da Mama (Maio, 2008)
^{(tenha em atenção que podem vir a ser actualizados no futuro)}

Vigilância

Vigilância mamária:

o exame clínico e os exames imagiológicos devem iniciar-se 5 a 10 anos antes da idade de diagnóstico do cancro da mama com aparecimento mais precoce na família, sendo obrigatório a partir dos 25 anos;
o exame clínico deve ter periodicidade semestral e os exames imagiológicos devem ter periodicidade anual;
os exames imagiológicos recomendados são a Ressonância Magnética e a Mamografia Digital;
a RM deve ser realizada nas condições técnicas recomendadas internacionalmente e interpretada pelo mesmo médico radiologista que realiza a maografia;
a Ecografia mamária deve ser considerada como uma técnica complementar das anteriores;
devem existir condições técnicas para efectuar biópsias das lesões detectadas por RM, quando se justificarem;
é desejável que os exames imagiológicos de vigilância sejam realizados em tempos próprios, que devem ser distintos dos alocados para os exames a realizar em mulheres com patologia.

Vigilância ginecológica:

deve iniciar-se a partir dos 35 anos, com periodicidade semestral, e incluir ecografia endovaginal com doppler a cores e doseamento sérico do CA 125,
estes critérios de vigilância mamária e ginecológica também se aplicam às sobreviventes de cancro da mama e/ ou ovário hereditário.

Profilaxia

Cirurgia profilática da mama e dos anexos uterinos:

as estratégias cirúrgicas redutoras de risco podem incluir a mastectomia e a salpingo-ooforectomia bilateral - cirurgia dos ovários e trompas de Falópio; esta pode ser considerada a partir dos 35 anos, em função do projecto reprodutivo;
a mastectomia profilática reduz em 90-95% o risco de cancro da mama e a salpingo-ooforectomia bilateral reduz em 50% o risco de cancro da mama persistindo 4% de risco de desenvolver carcinoma seroso do peritoneu;
a decisão sobre a realização de cirurgia profilática cabe à mulher, após ter sido devidamente esclarecida dos riscos, benefícios e alternativas de vigilância e prevenção;
a técnica cirúrgica deve da mastectomia deve ser conservadora da pele, adequar-se às condições anatómicas do órgão e à vontade da doente;
a reconstrução mamária deve ser imediata, sempre que possível.