Genes activos

Numa síndrome hereditária, todas as células do organismo têm uma alteração genética que aumenta a susceptibilidade para o cancro.

Mas a doença surge, quase sempre, num órgão ou num número reduzido de órgãos (ex. numa síndrome associado aos genes BRCA, o cancro surge quase sempre na mama, ovário ou próstata).

Porquê?

A explicação é simples: uma alteração genética só se torna visível se a célula utilizar o gene nas suas actividades celulares.

De facto, o DNA funciona como um kit de ferramentas – cada célula utiliza o conjunto de genes que necessita e os restantes, apesar de fazerem parte do seu património, permanecem inactivos.

Assim, as células com probabilidade de degenerar em cancro, são aquelas que utilizam o gene em que há uma alteração ou mutação particular.

Isto quase significaria multiplicar o risco de cancro de uma pessoa pelo número de células que poderiam ser afectadas.

Na realidade, os cálculos não são feitos assim, mas há softwares que estimam o risco de cancro hereditário. Por exemplo, estima-se que uma mulher com uma mutação no gene BRCA1 associada ao cancro da mama tem entre 50-85% de probabilidade de desenvolver cancro da mama até aos 70 anos de idade.